猫叫综合症症状表现 猫叫综合症诊断依据

　　不知道朋友们有没有听说过“猫叫综合症”这种类型的疾病呢?它主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起。那么，你知道猫叫综合症症状表现及诊断依据是什么吗?下面就让我们一起来看看吧!

猫叫综合症

　　猫叫综合症症状表现

　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

　　3、脸呈圆形，“满月状”。

　　4、两眼距离过宽。

　　5、外眼角往下倾斜等等。

　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

猫叫综合症

　　临床表现为：

　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

　　猫叫综合症诊断依据

　　1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

　　2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

　　3.手纹明显异常。

　　4.严重的智力低下，智商多在25%以下。

　　5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

　　编后语：通过以上小编为大家解释了“猫叫综合症”的内容后，大家对此是不是有所了解了呢?如果想知道更多内容，请关注我们哦!