猫叫综合症症状表现 猫叫综合症诊断依据

2017-11-24 点击:185

  不知道朋友们有没有听说过“猫叫综合症”这种类型的疾病呢?它主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起。那么,你知道猫叫综合症症状表现及诊断依据是什么吗?下面就让我们一起来看看吧!

猫叫综合症

猫叫综合症

  猫叫综合症症状表现

  婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:

  1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

  2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

  3、脸呈圆形,“满月状”。

  4、两眼距离过宽。

  5、外眼角往下倾斜等等。

  这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

猫叫综合症

猫叫综合症

  临床表现为:

  出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

  猫叫综合症诊断依据

  1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。

  2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

  3.手纹明显异常。

  4.严重的智力低下,智商多在25%以下。

  5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

  编后语:通过以上小编为大家解释了“猫叫综合症”的内容后,大家对此是不是有所了解了呢?如果想知道更多内容,请关注我们哦!

相关养生

相关食谱